Основные понятия теории наследственности



Основные понятия теории наследственности

Равич-щербо

Законы Менделя

Равич-щербо

Хромосомная теория наследственности

Хромосомная теория наследственности[1] — теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Хромосомная теория наследственности возникла в начале 20 в. на основе клеточной теории и использовалась для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.

Формирование хромосомной теории 

В 19021903 гг. американский цитолог У. Сеттон и немецкий цитолог и эмбриолог Т. Бовери независимо друг от друга выявили параллелизм в поведении генов и хромосом в ходе формирования гамет и оплодотворения. Эти наблюдения послужили основой для предположения, что гены расположены в хромосомах. Однако экспериментальное доказательство локализации конкретных генов в конкретных хромосомах было получено только в 1910 г. американским генетиком Т. Морганом, который в последующие годы (19111926) обосновал хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории, передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Таким образом, именно хромосомы представляют собой материальную основу наследственности.

Формированию хромосомной теории способствовали данные, полученные при изучении генетики пола, когда были установлены различия в наборе хромосом у организмов различных полов.

Генетика пола 

Пол, как и любой другой признак организма, наследственно детерминирован. Важнейшая роль в генетической детерминации пола и в поддержании закономерного соотношения полов принадлежит хромосомному аппарату.

У раздельнополых организмов (животных и двудомных растении) соотношение полов обычно составляет 1:1, то есть мужские и женские особи встречаются одинаково часто. Это соотношение совпадает с расщеплением в анализирующем скрещивании, когда одна из скрещиваемых форм является гетерозиготной (Аа), а другая — гомозиготной по рецессивнымаллелям (аа). В потомстве в этом случае наблюдается расщепление в отношении 1Аа:1аа. Если пол наследуется по такому же принципу, то вполне логично было бы предположить, что один пол должен быть гомозиготным, а другой — гетерозиготным. Тогда расщепление по полу должно быть в каждом поколении равным 1:1, что и наблюдается в действительности.

При изучении хромосомных наборов самцов и самок ряда животных между ними были обнаружены некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во всех клетках имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной паре хромосом они различаются. Так, у самки дрозофилы имеются две палочковидные хромосомы, а у самца — одна такая же палочковидная, а вторая, парная первой, — изогнутая. Такие хромосомы, по которым самцы и самки отличаются друг от друга, называют половыми хромосомами. Те из них, которые являются парными у одного из полов, называют X-хромосомами (например, у дрозофилы и млекопитающих) или Z-хромосомами (например, у птиц). Непарная половая хромосома, имеющаяся у особей только одного пола, была названа У-хромосомой (у дрозофилы и млекопитающих) или W-хромосомой (у птиц). Хромосомы, в отношении которых между самцами и самками нет различий, называют аутосомами. Следовательно, у дрозофилы особи обоих полов имеют по шесть одинаковых аутосом плюс две половые хромосомы (ХХ у самок и XY у самцов).

Пол, имеющий различные половые хромосомы (X и У), образует гаметы двух типов (половина с X-хромосомой и половина с У-хромосомой), то есть, является гетерогаметным, а пол, содержащий в каждой клетке одинаковые половые хромосомы (X-хромосомы), — гомогаметным.

Открытие половых хромосом и установление их роли в определении пола послужило важным доводом в пользу того, что хромосомы определяют признаки организма.

Определение пола 

От чего же зависит рождение мужских и женских особей? Рассмотрим это на примере определения пола у дрозофилы. В ходе гаметогенеза у самок образуется один тип гамет, содержащий гаплоидный набор аутосом и одну X-хромосому. Самцы образуют два типа гамет, половина из которых содержит три аутосомы и одну X-хромосому (ЗА+Х), а половина — три аутосомы и одну У-хромосому (ЗА+У). При оплодотворении яйцеклеток (ЗА+Х) сперматозоидами с X-хромосомами будут формироваться самки (6А+ХХ), а от слияния яйцеклеток со сперматозоидами, несущими У-хромосому, — самцы (6A+XY). Поскольку число мужских гамет с X- и У-хромосомами одинаково, то и количество самцов и самок тоже одинаково. В данном случае пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы.

Сходный способ определения пола (XY-тип) присущ всем млекопитающим, в том числе и человеку, клетки которого содержат 44 аутосомы и две X-хромосомы у женщин либо XY-хромосомы у мужчин.

Таким образом, XY-тип определения пола, или тип дрозофилы и человека, — самый распространенный способ определения пола, характерный для большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных. Х0-тип встречается у большинства прямокрылых, клопов, жуков, пауков, у которых Y-хромосомы нет вовсе, так что самец имеет генотип Х0, а самка — XX.

У всех птиц, большинства бабочек и некоторых пресмыкающихся самцы являются гомогаметным полом, а самки —- гетерогаметным (типа XY или типа ХО). Половые хромосомы у этих видов обозначают буквами Z и W, чтобы выделить таким образом данный способ определения пола; при этом набор хромосом самцов обозначают символом ZZ, а самки — символом ZW или Z0.

Доказательства того, что половые хромосомы определяют пол организма, были получены при изучении нерасхождения половых хромосом у дрозофилы. Если в одну из гамет попадут обе половые хромосом, а в другую — ни одной, то при слиянии таких гамет с нормальными могут получиться особи с набором половых хромосом ХХХ, ХО, ХХУ и др. Выяснилось, что у дрозофилы особи с набором ХО — самцы, а с набором ХХУ — самки (у человека — наоборот). Особи с набором ХХХ имеют гипертрофированные признаки женского пола (сверхсамки). (Особи со всеми этими хромосомными аберрациями у дрозофилы стерильны). В дальнейшем было доказано, что у дрозофилы пол определяется соотношением (балансом) между числом X-хромосом и числом наборов аутосом.

Наследование признаков, сцепленных с полом 

В том случае, когда гены, контролирующие формирование того или иного признака, локализованы в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, кто из родителей (мать или отец) является носителем изучаемого признака. Если же гены находятся в половых хромосомах, характер наследования признаков резко изменяется. Например, у дрозофилы гены, локализованные в X-хромосоме, как правило, не имеют аллелей в У-хромосоме. По этой причине рецессивные гены в X-хромосоме гетерогаметного пола практически всегда проявляются, будучи в единственном числе.

Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Явление наследования, сцепленного с полом, было открыто Т. Морганом у дрозофилы.

Х- и У-хромосомы у человека имеют гомологичный (псевдоаутосомный) участок, где локализованы гены, наследование которых не отличается от наследования аутосомных генов.

Помимо гомологичных участков, X- и У-хромосомы имеют негомологичные участки. Негомологичный участок У-хромосомы, кроме генов, определяющих мужской пол, содержит гены перепонок между пальцами ног и волосатых ушей у человека. Патологические признаки, сцепленные с негомологичным участком У-хромосомы, передаются всем сыновьям, поскольку они получают от отца У-хромосому.

Негомологичный участок X-хромосомы содержит в своем составе ряд важных для жизнедеятельности организмов генов. Поскольку у гетерогаметного пола (ХУ) X-хромосома представлена в единственном числе, то признаки, определяемые генами негомологичного участка X-хромосомы, будут проявляться даже в том случае, если они рецессивны. Такое состояние генов называется гемизиготным. Примером такого рода X-сцепленных рецессивных признаков у человека являются гемофилиямышечная дистрофия Дюшена, атрофия зрительного нервадальтонизм (цветовая слепота) и др.

Гемофилия — это наследственная болезнь, при которой кровь теряет способность свертываться. Ранение, даже царапина или ушиб, могут вызвать обильные наружные или внутренние кровотечения, которые нередко заканчиваются смертью. Это заболевание встречается, за редким исключением, только у мужчин. Было установлено, что обе наиболее распространенные формы гемофилии (гемофилия А и гемофилия В) обусловлена рецессивными генами, локализованными в X-хромосоме. Гетерозиготные по данным генам женщины (носительницы) обладают нормальной или несколько пониженной свертываемостью крови.

Фенотипическое проявление гемофилии у девочек будет наблюдаться в том случае, если мать девочки является носительницей гена гемофилии, а отец — гемофиликом. Подобная закономерность наследования характерна и для других рецессивных, сцепленных с полом признаков.

Сцепленное наследование

Независимое комбинирование признаков (третий закон Менделя) осуществляется при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом. Следовательно, у каждого организма число генов, способных независимо комбинироваться в мейозе, ограничено числом хромосом. Однако в организме число генов значительно превышает количество хромосом. Например, у кукурузы до эры молекулярной биологии было изучено более 500 генов, у мухи дрозофилы — более 1 тыс., а у человека — около 2 тыс. генов, тогда как хромосом у них 10, 4 и 23 пары соответственно. То, что число генов у высших организмов составляет несколько тысяч, было ясно уже У. Сэттону в начале XX века. Это дало основание предположить, что в каждой хромосоме локализовано множество генов. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе.

Совместное наследование генов Т. Морган предложил назвать сцепленным наследованием. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом, поскольку группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, в которых локализованы одинаковые гены. (У особей гетерогаметного пола, например у самцов млекопитающих, групп сцепления на самом деле на одну больше, так как X- и У-хромосомы содержат разные гены и представляют собой две разные группы сцепления. Таким образом, у женщин 23 группы сцепления, а у мужчин — 24).

Способ наследования сцепленных генов отличается от наследования генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом. Так, если при независимом комбинировании дигетерозиготная особь образует четыре типа гамет (АВ, Ab, аВ и ab) в равных количествах, то при сцепленном наследовании (в отсутствие кроссинговера) такая же дигетерозигота образует только два типа гамет: (АВ и ab) тоже в равных количествах. Последние повторяют комбинацию генов в хромосоме родителя.

Было установлено, однако, что кроме обычных (некроссоверных) гамет возникают и другие (кроссоверные) гаметы с новыми комбинациями генов — Ab и аВ, отличающимися от комбинаций генов в хромосомах родителя. Причиной возникновения таких гамет является обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер.

Кроссинговер происходит в профазе I мейоза во время конъюгации гомологичных хромосом. В это время части двух хромосом могут перекрещиваться и обмениваться своими участками. В результате возникают качественно новые хромосомы, содержащие участки (гены) как материнских, так и отцовских хромосом. Особи, которые получаются из таких гамет с новым сочетанием аллелей, получили название кроссинговерных или рекомбинантных.

Частота (процент) перекреста между двумя генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними. Кроссинговер между двумя генами происходит тем реже, чем ближе друг к другу они расположены. По мере увеличения расстояния между генами все более возрастает вероятность того, что кроссинговер разведет их по двум разным гомологичным хромосомам.

Расстояние между генами характеризует силу их сцепления. Имеются гены с высоким процентом сцепления и такие, где сцепление почти не обнаруживается. Однако при сцепленном наследовании максимальная частота кроссинговера не превышает 50 %. Если же она выше, то наблюдается свободное комбинирование между парами аллелей, не отличимое от независимого наследования.

Биологическое значение кроссинговера чрезвычайно велико, поскольку генетическая рекомбинация позволяет создавать новые, ранее не существовавшие комбинации генов и тем самым повышать наследственную изменчивость, которая дает широкие возможности адаптации организма в различных условиях среды. Человек специально проводит гибридизациюс целью получения необходимых вариантов комбинаций для использования в селекционной работе.

Понятие о генетической карте 

Т. Морган и его сотрудники К. Бриджес, А. Г. Стертевант и Г. Дж. Меллер экспериментально показали, что знание явлений сцепления и кроссинговера позволяет не только установить группу сцепления генов, но и построить генетические карты хромосом, на которых указаны порядок расположения генов в хромосоме и относительные расстояния между ними.

Генетической картой хромосом называют схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Такие карты составляются для каждой пары гомологичных хромосом.

Возможность подобного картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами. Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофила, комар, таракан и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов.

Наличие генетической карты свидетельствует о высокой степени изученности того или иного вида организма и представляет большой научный интерес. Такой организм является прекрасным объектом для проведения дальнейших экспериментальных работ, имеющих не только научное, но и практическое значение. В частности, знание генетических карт позволяет планировать работы по получению организмов с определенными сочетаниями признаков, что теперь широко используется в селекционной практике. Так, созданиештаммов микроорганизмов, способных синтезировать необходимые для фармакологии и сельского хозяйства белки, гормоны и другие сложные органические вещества, возможно только на основе методов генной инженерии, которые, в свою очередь, базируются на знании генетических карт соответствующих микроорганизмов.

Генетические карты человека также могут оказаться полезными в здравоохранении и медицине. Знания о локализации гена в определенной хромосоме используются при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. Уже теперь появилась возможность для генной терапии, то есть для исправления структуры или функции генов.

Сравнение генетических карт разных видов живых организмов способствует также пониманию эволюционного процесса.

Основные положения хромосомной теории наследственности 

Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:

Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.

Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).

Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).

Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.

Молекулярные основы наследственности

Сафари

Гены в хромосомах. Мутации.

Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик не только постулировали структуру ДНК, но и объяснили, каким образом может передаваться генетическая информация. Это происходит в три этапа:

репликация (копирование родительской ДНК с образованием дочерних ДНК);

транскрипция (переписывание генетической информации в форме РНК);

трансляция (перевод информации с РНК на белковую форму).

Роль ДНК как носителя генетической информации подтверждается опытными фактами. Так, Освальдом Эвери, Колином Мак-Леодом и Маклином Мак-Карти было показано, что ДНК, выделенная из одного штамма бактерий, способна перейти в клетки другого штамма и трансформировать их, передавая некоторые наследственные признаки донора.

Ряд вирусов имеет одноцепочечную молекулу ДНК, но у большинства ДНК-содержащих вирусов ДНК двухцепочечная, и она линейна или замкнута в кольцо. В клеточных организмах ДНК содержится в хромосомах. Бактериальная хромосома содержит гораздо большую по размерам молекулу ДНК, также свёрнутую в кольцо. Эти кольца сверхспирализированы: двойная спираль, прежде чем её концы были соединены, была частично раскручена. Такой эффект позволяет молекуле разместиться более компактно.

Модель 8.4. Строение хромосомы

Хромосомы эукариот представляют собой линейную молекулу ДНК. Эукариотическая ДНК обматывает белковые частицы – гистоны, располагающиеся вдоль ДНК через определённые интервалы, образуя хроматин – волокна, из которых состоят хромосомы. Комплексы участков ДНК и гистонов называются нуклеосомами. Нуклеосомы упорядочены в пространстве, за счёт чего достигается плотная упаковка ДНК в хромосоме.

Размеры ДНК зависят от типа организма. Физическая длина ДНК вирусов составляет десятки микрометров, бактерий – миллиметры, а человека – 2 метра. Общая длина всех ДНК человека составляет 2∙1010 км.

 

Структурными генами называются участки ДНК, кодирующие белковые цепи, т-РНК и р-РНК. В классической биологии гены определяли как часть хромосомы, определяющей какой-то наследственный признак. Более точное определение дала молекулярная биология: ген – фрагмент генетического кода, который может синтезировать только один определённый полипептид или РНК. Наряду со структурными генами ДНК содержит регуляторные последовательности. Они могут обозначать начало или конец структурного гена, запускают или прекращают транскрипцию.

Ген среднего полипептида имеет длину в десятые доли микрометра. Гены, кодирующие т-РНК, значительно короче. Вирусные ДНК содержат небольшое количество генов, бактериальные – уже тысячи генов. Бактерии защищают собственную ДНК метилированием некоторых оснований. Чужеродная ДНК, не имеющая строго определённых опознавательных метильных групп, разрушается эндонуклеазами.

В генах эукариот содержатся нетранслирующиеся вставки – интроны. Их значение до конца не понятно; возможно, они делят гены на отдельные участки, которые могут рекомбинировать в ходе эволюции с образованием новых генов. Вообще, нетранслируемого материала в клетках эукариот довольно много – возможно, около 10 %.

Часть генов «работает» только при определённых условиях. Так, ген, регулирующий синтез инсулина, способен выполнять свои функции только в специальных клетках поджелудочной железы, а гемоглобин вырабатывается только в том случае, если гены, отвечающие за его синтез, находятся в клетках молодых эритроцитов.

Некоторые гены повторяются в ДНК во множестве копий. Таковыми, например, являются гены, синтезирующие кератин перьев цыплят, – для быстрого роста животного необходима большая скорость производства «строительного материала», и один ген с этой работой не справлялся бы.

Клетки организма данного вида (даже принадлежащие разным тканям) содержат ДНК с одинаковым нуклеотидным составом, и этот состав не зависит ни от питания, ни от окружающей среды, ни от возраста организма. Нуклеотидный состав ДНК разных видов различен.

Доказать, что проявление определённого признака, унаследованного организмом, является результатом действия конкретного гена, достаточно трудно. Как правило, признаки проявляются в результате взаимодействия нескольких генов, либо один ген влияет на наследование нескольких признаков сразу. Например, наличие окраски у многих растений зависит только от того, окажутся ли рядом два необходимых гена. Один-единственный ген может вызвать у животных изменение целого ряда систем.

Рисунок 8.2.1.1.

Гибридизация ДНК

При нагревании или других экстремальных условиях спираль ДНК расплетается, и её цепи разделяются. Если этот процесс не дошел до конца, то он легко обратим вспять. При полной денатурации обратный процесс будет протекать значительно медленнее: комплементарным участкам цепей сначала нужно «отыскать» друг друга, после чего две цепи сравнительно быстро «застёгиваются» наподобие молнии, вновь образуя двойную спираль. Одноцепочечная ДНК одного вида организма может образовать гибрид с ДНК другого вида, при условии, что нуклеотидные последовательности цепей хоть немного похожи. Естественно, спариваются только отдельные участки цепей, которые комплементарны друг другу. Исследуя образование таких гибридов, можно сделать вывод об относительном родстве разных видов.

Мутации

Мутация — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

Причины мутаций

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные.

Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды.

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций – удвоение ДНК, нарушения деления ДНК и генетическая перестройка.

Для устранения последствий подобных повреждений имеется специальные репарационные механизмы (например, ошибочный участок ДНК вырезается и на этом месте восстанавливается исходный). Мутации возникают лишь тогда, когда репарационный механизм по каким-то причинам не работает или не справляется с устранением повреждений. 

Мутагены

Существуют факторы, способные заметно увеличить частоту мутаций — мутагенные факторы. К ним относятся: • химические мутагены — вещества, вызывающие мутации,  • физические мутагены — ионизирующие излучения, в том числе повышение естественного радиационного фона, ультрафиолетовое излучение, высокая температура и др.,  • биологические мутагены — например, ретровирусы. 

Классификации мутаций

Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям.

В современной литературе используется формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций: • генные  • хромосомные  • геномные.

Геномные: полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация). Крайний случай — объединение целых хромосом, т.н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной.

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов(составных кирпичиков генов), транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точковых мутациях. 

Последствия мутаций для клетки и организма

Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки (в частности, к программируемой смерти клетки, — апоптозу). Если внутри- и внеклеточные защитные механизмы не распознали мутацию, и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам клетки и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.

Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка.

Мутации генов, способствующих бесплодию и невынашиванию

Выделяют мутации генов, которые повышают вероятность бесплодия и невынашивания беременности. К ним относятся:I. Мутации генов, влияющих на механизмы тромбообразования, нарушающих кровоток в микроциркуляторном русле (например, при формировании плаценты, имплантации эмбриона)II. Мутации генов Y-хромосом, свидетельствующие о необходимости использования донорской спермы. Любые виды лечения мужского бесплодия в этих случаях неэффективны.III. Мутации генов детоксикации (они снижают способность организма к обезвреживанию внешних токсических факторов, загрязнения окружающей среды и т.п.).

Гены в популяциях. Закон Харди-Вайнберга

Генетическая структура популяций Каждая популяция обладает собственной генетической структурой. Генетическая структура популяций определяется исходным соотношением аллелей, естественным отбором  и элементарными эволюционными факторами (мутационный процесс и давление мутаций, изоляция, популяционные волны, генетико-автоматические процессы, эффект основателя, миграции и др.). Для описания генетической структуры популяций используются понятия «аллелофонд» и «генофонд». Аллелофонд популяции – это совокупность аллелей в популяции. Если рассматриваются два аллеля одного гена: А и А, то структура аллелофонда описывается уравнением: PA  +  Qa = 1. В этом уравнении символом PA обозначается Относительная частота аллеля А, символом Qa –Относительная частота аллеля А. Популяции, в которых структура аллелофонда остается относительно постоянной в течение длительного времени, называются Стационарными. Если рассматриваются три аллеля одного гена: А1, а2,, а3, то структура аллелофонда описывается уравнением: P а1 + Q а2 + R а3 = 1. В этом уравнении символами P, Q, R обозначаются соответствующие частоты аллелей. Если рассматриваются несколько аллелей нескольких генов (A, B, C), то структура аллелофонда описывается системой уравнений:

P1 a1 + p2 a2 + p3 a3 + … + pi ai = 1

Q1 b1 + q2 B2  + q3 b3 + … + qi bi = 1

R1 c1  + r2 c2  +  r3 c3 + … + ri ci  = 1

……………………………………………….

В этих уравнениях символами Pi, Qi, Ri обозначены относительные частоты аллелей разных генов.Генофонд. Генофондом называют Совокупность всех генотипов в популяции. При изучении природных популяций часто приходится сталкиваться с полным доминированием: фенотипы гомозигот АА и гетерозигот Аа неразличимы. Кроме того, в природе широко распространено полигенное определение признаков, причем типы взаимодействия неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия) не всегда известны. Поэтому на практике часто изучают не генофонд, а Фенофонд популяций, то есть соотношение фенотипов.

Структура популяции по качественным признакам. Харди и Вайнберг показали, что генетические расщепления, которые происходят в каждом поколении у диплоидных организмов, сами по себе не изменяют общего состава генофонда. В идеальной популяции соблюдаются пять условий: 1) новые мутации в данной популяции не появляются; 2) популяция полностью изолирована, т. е. нет миграции особей — носителей генов в популяцию (иммиграция) и из популяции (эмиграция); 3) популяция бесконечно велика, к ней можно применять законы вероятности, т. е. когда в высшей степени маловероятно, что одно случайное событие может изменить частоты аллелей; 4) скрещивания случайны, т. е. происходит чисто случайное образование родительских пар — панмиксия; 5) все аллели равно влияют на жизнеспособность гамет. Харди и Вайнберг с помощью математического уравнения показали, что пропорции аллелей А и а в Такой идеальной популяции не изменяются от поколения к поколению. Остаются постоянными частоты трех возможных комбинаций этих аллелей — генотипы АА, Аа И Аа. Частоты генов находятся в состоянии равновесия по этим аллелям. Это равновесие выражается уравнением: Р2 + 2Pq + Q2 = 1, где Р — частота одного аллеля, Q — другого. Р + Q Всегда составляет единицу, Р2 И Q2 — частоты особей, гомозиготных по соответствующему аллелю, 2Pq — частота гетерозигот.



sitemap
sitemap